Mukowiscydoza

Mukowiscydoza (Cystic fibrosis - CF) jest nieuleczalną chorobą dziedziczną spowodowaną nieprawidłowością gruczołów zewnątrzwydzielniczych i wydalniczych, wydzielających pot, śluz, soki trawienne i inne substancje. Zmienione gruczoły wytwarzają duże ilości gęstego, lepkiego śluzu, który może zatykać drogi oddechowe, jelita i inne przewody. Postępująca blokada oskrzeli często prowadzi do zakażenia, niewydolności oddechowej i zgonu. Zmiany w układzie pokarmowym dotyczą głównie trzustki; powodują upośledzenie trawienia i wchłaniania z późniejszym upośledzeniem wzrastania oraz niedożywieniem. Uszkodzeniu ulegają również gruczoły potowe, wskutek czego wraz z potem wydalane są nadmierne ilości sodu, chloru i potasu. W 1989 r. naukowcy zidentyfikowali gen odpowiedzialny za tę chorobę. Mukowiscydoza może się rozwinąć tylko wówczas, jeśli dziecko odziedziczy gen CF od każdego z rodziców. Częstotliwość występowania mukowiscydozy na świecie jest bardzo różna: od 1/1600 do 1/9000. Badania diagnostyczne Wprawdzie dziecko rodzi się już z mukowiscydoza, ale wiele przypadków bywa rozpoznawanych dopiero u dzieci 3-letnich. Typowymi objawami są: nawracający świst oddechowy, stały kaszel z odkrztuszaniem dużych ilości śluzu, powtarzające się zapalenia płuc, częste oddawanie obfitych, tłuszczowych i cuchnących stolców. Dziecko, mimo dobrego apetytu, nie rośnie.